تم علاج مريض يعاني من مرض الثلاسيميا الحاد والذئبة الحمامية الشامل بنجاح من خلال زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)  في مركز جو برود الطبي وتتم متابعته حاليًا. وقد تم نشر هذه الحالة على نطاق واسع في وسائل الإعلام المحلية.

1. زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم لعلاج مرض الثلاسيميا المصحوب بالذئبة الحمامية الشامل

في الآونة الأخيرة، أكملت آنا البالغة من العمر 22 عامًا زيارات المتابعة الروتينية بعد الإصابة بمرض الثلاسيميا الحاد والذئبة الحمامية الشامل في مركز جو برود الطبي وتم "الإعلان" عن تغلبها على مرضين: الثلاسيميا والذئبة الحمامية الشامل.

تم تشخيص إصابة آنا بالثلاسيميا الكبرى بعد 40 يومًا من ولادتها وبدأت عمليات نقل دم منتظمة لتخليص جسمها من الحديد الزائد. في عام 2023، دخلت المستشفى بسبب انصباب التامور وتم تشخيص إصابتها في النهاية بمرض الذئبة الحمامية الشامل، مما تسبب في تلف أعضاء متعددة. وفي مركز جو برود الطبي، وجد البروفيسور خه ييو لين من خلال اختبار الجينات المرتبطة بالمناعة أن المريض أظهر نقصًا في المناعة، وهو ما قد يكون عاملاً يؤدي إلى مرض الذئبة. "لقد قمنا بتحسين الاختبارات الجينية المتعلقة بنقص المناعة ووجدنا أن المرضى أظهروا عيوبًا جينية في أنيميا البحر المتوسط وعيوبًا جينية مناعية. وقد تم التكهن بأن زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم لديهم قد يكون قادرًا على علاج كلا المرضين."

ووفقا لتقييم الفريق الطبي، فإن التحديات التي واجهتها آنا في إجراء عملية الزرع ترجع في المقام الأول إلى تاريخها المرضي الذي يمتد لنحو 20 عاما من عمليات نقل الدم، مما أدى إلى تطوير الأجسام المضادة. بسبب المضاعفات اللاحقة لمرض الذئبة الحمامية، تم وصف أدوية مثبطة للمناعة، بما في ذلك الهرمونات والسيكلوسبورين، مما أضر بشدة بجهازها المناعي وزاد من خطر العدوى والجلطات أثناء عملية الزرع.

وبعد بحث وتطوير مكثفين، تم تطوير بروتوكول زرع خلايا جذعية TDH الخاص بـ آنا في النهاية. هذا البرنامج عبارة عن بروتوكول لزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم شبه المتوافقة مع المستنفدة للخلايا التائية (إزالة الخلايا التائية في المختبر)، والذي يمثل تقدمًا كبيرًا مقارنة بتكنولوجيا زرع الأعضاء التقليدية. لقد تم تثبيت أن هذا النظام يقلل بشكل كبير من حالات المقاومة بعد الزرع، حيث لا تحتاج الغالبية العظمى من المرضى إلى أدوية مضادة للمقاومة عن طريق الفم. قد يسهل هذا على آنا العودة إلى حياتها الطبيعية بشكل أسرع.

 لأكثر من 200 يوم بعد عملية الزرع، تناولت آنا الحد الأدنى من الأدوية المضادة للمقاومة ولم تواجه أي ردود فعل مقاوم واضحة. بالإضافة إلى ذلك، كانت نتائج الاختبار لجميع المؤشرات المتعلقة بالذئبة الحمامية الشامل (SLE) طبيعية، مما يشير إلى أن وظائف الجسم بشكل عام كانت ضمن الحدود الطبيعية.

2. الذئبة الحمامية الشامل (SLE) لها أساس وراثي وتتميز بوجود تشوهات في الجهاز المناعي، والتشخيص بعد الزرع إيجابي.

وفقًا للبروفيسور لي تشون فو من جو برود، أظهرت دراسة سويدية أن معدل البقاء على قيد الحياة لمرضى الذئبة الحمامية الشامل لمدة 25 عامًا يبلغ 60٪ فقط. تم تحديد السبب الرئيسي للوفاة على أنه تلف في أعضاء متعددة، وخاصة مشاكل القلب والأوعية الدموية والكلى. إن تشخيص مرض الذئبة الحمامية الشامل (SLE) ضعيف. غالبًا ما يعاني مرضى الذئبة الحمامية الشامل (SLE) الذين يتطور مرضهم في مرحلة الطفولة من عيوب أو طفرات في الجينات المرتبطة بالمناعة، لذلك يتم تشخيصهم على أنهم مرضي نقص المناعة الأولية.

في عام 2019، تعاونت جو برود مع مستشفى كلية بكين يونيون الطبية لعلاج أول مريض مصاب بمرض الذئبة الحمامية الشامل الحاد الناجم عن عدم تحمل بروتين الليسينوريك (LPI) من خلال زرع الخلايا الجذعية الخيفي المكونة للدم. تم تشخيص إصابة تونغ بمرض الذئبة الحمامية الشامل في سن السادسة وخضعت لاختبارات جينية كشفت أن السبب الكامن وراء حالتها هو عدم تحمل بروتين البول الليسين (LPI)، وهو عيب وراثي نادر يعد سببًا رئيسيًا لتطور عوامل خطر مرض الذئبة الحمامية الشامل. بعد إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، عادت الطفلة تونغ البالغة من العمر 12 عامًا إلى حياتها الطبيعية.

هناك العديد من حالات مرض الذئبة الحمامية الشامل الأخرى مثل حالة تونغ الناجمة عن عيوب أو طفرات وراثية. قال البروفيسور لي تشون فو: "بالنسبة لمرضى الذئبة الحمامية الشامل الذين يعانون من عيوب أو طفرات وراثية واضحة، فإن العلاجات مثل الأدوية و CAR-T يمكن أن توفر الراحة فقط، ولكنها لا تعالج. ومع تقدم المرض ونشوء مقاومة للأدوية، فإنه سيتسبب في تلف أعضاء متعددة. إذا تم تشخيص إصابة المريض بمرض الذئبة الحمامية، خاصة إذا بدأ المرض في مرحلة الطفولة، فيجب إكمال اختبار الجينات المرتبطة بنقص المناعة في أسرع وقت ممكن، وإذا كان الاختبار الجيني إيجابيًا، فيوصى بإجراء عملية زرع مبكرة لتجنب المزيد من التدهور للحالة."