В последние два дня февраля 2022 года в одной семье одновременно произошло два важных события. Новоиспеченные родители с нетерпением ожидали рождения своей дочери — маленькой Мэймэй (псевдоним), но, к сожалению, при рождении у ребёнка было бледное лицо. В результатах многодневного мониторинга были выявлены аномальные показатели  клинического анализа крови, и врачи заподозрили у ребёнка наличие заболевания, связанного с анемией.

После ряда генетических тестов и биопсии костного мозга у Мэймэй была окончательно диагностирована врождённая форма парциальной красноклеточной аплазии, (DBA-анемия Diamond-Blackfan). Это редкое наследственное заболевание у детей, при котором из-за недостаточности функции эритроидного кроветворения в костном мозге пациент не может самостоятельно производить достаточное количество эритроцитов для поддержания нормального роста и развития.

После неэффективного лечения гормональными препаратами Мэймэй начала регулярно получать переливания крови. Однако это могло лишь временно облегчить симптомы, но не улучшить состояние здоровья пациентки — болезнь сказалась на её физическом развитии, она значительно отставала от сверстников, что сильно беспокоило родителей. В апреле 2024 года семья Мэймэй  обратилась в Научно-исследовательский институт Chunfu Медицинской группы GoBroad, где пациентке провели Трансплантация по протоколу TDH - гаплоидентичная аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток по протоколу TDH (ex vivo деплеция T-клеток). Профессор ЛИ Чунфу из  Научно-исследовательского института Chunfu  является известным специалистом по трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей и имеет успешный опыт трансплантации для многих пациентов с парциальной красноклеточной аплазией. Протокол TDH также может проводиться при отсутствии полностью совместимого донора и снизить риск реакции «трансплантат против хозяина».

Несмотря на возникшую после трансплантации аденовирусную инфекцию, вызвавшую кишечные проблемы, благодаря профессиональному лечению и тщательному уходу медицинской команды показатели Мэймэй постепенно нормализовались, и она была выписана из больницы. Это означает, что когда-то «парализованный завод эритроцитов» в её организме был успешно перезапущен — теперь организм пациентки может самостоятельно производить здоровые эритроциты, что полностью избавила девочку от необходимости переливаний крови. Мы победили в этой битве за жизнь.

Мэймэй,  3 года

Врождённая форма парциальной красноклеточной аплазии, (DBA-анемия Diamond-Blackfan)

-2022 г.: диагностирована DBA в возрасте 3 месяцев, начата терапия гормональными препаратами и переливаниями крови

-Апрель 2024 г.: первое обращение в Научно-исследовательский Институт Chunfu, подготовка к трансплантации

-Июнь 2024 г.: помещена в стерильный бокс, проведена Трансплантация по протоколу TDH - гаплоидентичная аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток по протоколу TDH (ex vivo деплеция T-клеток)

-Август 2024 г.: выписана из стерильного бокса, продолжено динамическое наблюдение

В настоящее время прошёл год после трансплантации, состояние пациентки хорошее, вернулась домой.