近日，与中山大学肿瘤防治中心团队多学科协作，高博南方春富（儿童）血液病研究院成功为一名年仅1岁10个月、体重仅8.9公斤的非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）患儿完成了自体造血干细胞采集与移植治疗。

这不仅是春富研究院目前完成的体重最小自体采集案例，也标志着高博在支持极小年龄高危肿瘤患儿个体化治疗方面迈出关键一步。

多模式综合治疗突破罕见脑瘤治疗瓶颈

AT/RT是一种罕见且高度恶性的中枢神经系统胚胎性肿瘤，常见于3岁以下婴幼儿，具有进展快、预后差等特点。传统治疗多依赖手术、放疗和化疗的多模式联合，但由于放疗对低龄患儿神经系统发育影响大，近年来逐渐有研究采用大剂量化疗联合自体造血干细胞回输（HDC-ASCR）以延缓或替代放疗。

此次患儿确诊AT/RT后，在中肿接受4个周期标准化疗（CTX+CBP+VCR/VIP）后肿瘤体积明显缩小，评估适合进入移植阶段。为避免放疗损伤、巩固化疗效果，张翼鷟教授团队决定采用大剂量化疗联合自体干细胞移植的策略，因患儿体重低，需要经验丰富的采集团队，患儿随即转入春富研究院进行干细胞采集与移植治疗。

个体化动员策略破解“低体重难题”

患儿入院时体重仅8.9公斤，远低于常规采集安全范围，对团队的采集设计与应急保障提出更高要求。

春富研究院移植团队结合患儿血象、体重及用药敏感性，制定了个性化联合动员方案。动员第10天即开展干细胞采集，累计处理血量6,862ml，最终一次采集即达移植所需CD34⁺细胞量（3.59×10⁶/kg）。采集过程中未出现低血压、电解质紊乱、低钙抽搐等并发症，术后凝血功能及时纠正，整个过程安全平稳。

自2018年以来，春富研究院累计完成344例学龄前儿童干细胞采集与动员，其中包括76例2岁及以下儿童，涵盖健康供者、实体瘤及血液病患儿。在多学科协作基础上，团队不断优化低龄、低体重儿童的动员与采集方案，积累了扎实的操作经验和应急能力，为复杂病例的干细胞动员采集提供了有力保障。

初显疗效：安全移植推进康复

完成采集后，患儿按计划继续接受2周期巩固化疗，血象恢复后顺利进入大剂量化疗与自体干细胞回输阶段。移植过程中，患儿未出现严重黏膜炎或脏器毒性，+13天血小板植入，+14天中性粒细胞及红细胞植入，+18天病情平稳出院，初步疗效显现。

本次治疗在未进行放疗的前提下成功完成高强度化疗支持，不仅为患儿争取关键康复窗口，也体现出春富研究院在儿童移植围护管理、并发症防控等方面的专业优势。

团队在采集、回输、护理等多个环节均体现出成熟的操作体系和跨科室协作能力，为低龄高危肿瘤患儿的治疗争取了宝贵机会，也为推动复杂患儿的个体化精准治疗积累了重要经验。

持续突破，共同守护罕见病患儿希望

春富研究院始终秉持“生命高于一切”的核心理念，积极探索儿童重大疾病更精准、个体化的治疗策略，特别在低龄高危肿瘤患儿的干细胞治疗路径上，不断整合前沿技术与临床经验，推动罕见病诊疗体系不断完善。

未来，医院将继续在多学科协作机制下，深化与国内外医疗机构的合作，持续提升对复杂病种的综合诊疗能力，为更多罕见病儿童争取“新生”的机会。

医生点评

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT）是一种罕见的高度恶性的中枢神经系统胚胎性肿瘤，占所有儿童颅内肿瘤的1%～2%。超过90%的AT/RT发生于3岁以下的婴幼儿，在<3岁的儿童脑肿瘤中约占20%。20%～40%的患儿在第1次诊断时就发生了肿瘤播散/转移，5年总生存率（OS）仅为30%左右，中位生存期12～17个月。

由于其组织形态多变、恶性程度高、侵袭性强、临床进展迅速、预后极差。AT/RT目前国内外尚无标准的治疗方案，大部分学者认为包括手术、化疗和放疗等的多模式治疗可以在一定程度上改善患儿预后。多模式治疗（手术干预、放射治疗和化疗）的进步提高了总体生存率，由于放射治疗对非常年幼的儿童神经系统的影响预计会非常严重，目前国内外尚无标准治疗方案。

多项研究显示，符合以下适应症患儿可从大剂量化疗联合自体干细胞挽救性治疗中获益：年龄<3岁且存在肿瘤残留/转移灶同时为化疗敏感型（新辅助化疗后肿瘤体积缩小>50%）。因此对于这些患者已采用包括大剂量化疗联合自体干细胞挽救性治疗（HDC-ASCR）在内的替代方法，以推迟或避免中枢神经系统放射治疗。选择大剂量化疗药物是因为它们能够达到脑部更高的治疗水平，旨在克服化疗耐药性，最终提高生存率。