基因由DNA组成，是人体结构和功能的“蓝图”。基因发生“故障”时可能导致疾病，这些有缺陷的基因通常称为突变基因。基因治疗是一种用于治疗或预防疾病的医学创新技术，旨在纠正导致疾病的基因突变或功能异常，从而恢复或改善患者的正常生理功能。目前，基因治疗已在很多疾病领域显示出突破性疗效，包括血友病、镰状细胞病、肿瘤、心脏病、糖尿病等。

高博目前重点开展基因治疗在输血依赖型β地中海贫血和镰状细胞病等单基因疾病领域的临床研究与应用。这些疾病由于血红蛋白生成异常而引发严重贫血，而基因治疗在这些疾病中的应用，已成为全球最具代表性的成功范例之一。

输血依赖型β地中海贫血（TDT）和镰状细胞病（SCD）均由β-珠蛋白基因突变引起，导致血红蛋白结构异常或合成受阻，从而引发慢性贫血及多系统损伤。

由于致病机制明确、缺陷基因单一，基因治疗能够直接在造血干细胞阶段纠正基因缺陷，恢复红细胞正常生成，因此成为目前最具潜力的根本性治疗手段之一。