全球约有3.5亿人携带地贫基因

中国南方部分地区地贫基因携带率高达16.8%

重型地贫患儿需终身依赖输血和祛铁治疗，年均治疗费用超过10万元

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这一串数字背后，是无数地中海贫血患者沉重的人生。

 

为帮助广大地贫家庭更好地了解疾病知识、掌握护理技巧、提升生活质量，2025年8月16日，高博医疗集团-高博春富血液病研究院联合广州市心连心地贫服务中心共同举办了“关爱地贫线·东莞在行动”义诊公益活动，与现场近60个地贫家庭共同筑起“脱贫防线”。

 

病友分享：移植是通向全新生活的起点

"从孩子确诊那一刻起，我们的生活就彻底改变了。"来自江西的两个地贫患儿的妈妈站上讲台，用颤抖却坚定的声音，讲述了她们一家双倍艰辛的“脱贫经历”：

发现患病的担忧、姐妹先后确诊地贫的惊慌、治疗费用的巨大压力、面对移植的不安、廖建云医生团队……造血干细胞移植治愈地贫的路并不轻松，但它是一条通向新生活的路。过程中有不安和挑战，但一家人齐心协力闯过难关，即将康复回家。

来自不同城市的3位地贫患者及家属，在春富研究院一起重获健康，他们依次上台分享了自己与疾病的抗争，治愈后的喜悦。台下仍被疾病困扰的家属们用经久不息的掌声为他们即将开启的新生活送上祝福。这不仅是他们几家人的故事，更是无数个地贫家庭对未来的热切期盼。

 

科普义诊：用专业知识筑起“脱贫防线”

科学地认知地贫，是预防和控制疾病，有效提升地贫患者生活质量的第一步。在活动现场，春富研究院廖建云主任、张维维医生围绕造血干细胞治疗地贫的现状与进展，地贫患者的日常规范输血祛铁治疗进行讲解与答疑。

廖建云主任指出，异基因造血干细胞移植是重度地中海贫血最有效的治疗手段之一，目前高博春富血液病研究院已开展超过1400例移植，其中地贫移植总生存率（os）超过97%，半相合造血干细胞移植技术已经相当成熟。只要父母身体健康，孩子就有机会接受移植。

对于部分重型地贫以及需要依赖输血的中间型地贫患者，张维维医生对规律输血和祛铁治疗进行了详细讲解，规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育，有效提高患者的生存质量。

在解答了患者及家属输血配型、移植准备、二胎筛查等问题后，李春富教授、廖建云主任为来到现场的家属进行义诊，义诊台前排起长队。医生们一边翻阅检查资料，一边观察患儿的面貌、脾脏情况，根据家属提供的检测报告，给出检查和治疗建议。

 

公益支持：为地贫家庭减轻救治压力

春富研究院自成立以来始终关注地贫患儿，持续开展义诊筛查、地贫防控培训、出台减免规定、联合基金会开展公益救助等，希望帮助更多地贫家庭早日“脱贫”！

 

防治地贫，从行动开始。

造血干细胞移植作为众多良性和恶性血液系统疾病唯一可能实现治愈的治疗手段，可谓是众多患者的“生命重启键”。然而，移植后的免疫性溶血病（IHD）仍是临床面临的顽固难题，尤其在儿童患者中更显棘手。

高博医疗集团旗下高博春富血液病研究院的李春富教授、廖建云主任正带领团队探索更精准、更安全的治疗路径，并于2025年欧洲血液和骨髓移植学会（EBMT）年会、 2025年韩国血液学会（ICKSH）年会等国际学术舞台上分享相关的研究成果。本篇文章，廖建云主任将接受专访，解读前沿的治疗理念与实践成果，并分享创新理念背后的温度与力量。

1. 当前，造血干细胞移植后并发的免疫性溶血病（POST-HSCT IHD）仍困扰着许多患者。请您谈谈，IHD的临床表现有哪些？

（高博医疗集团）廖建云主任：POST-HSCT IHD是一种严重的并发症，其临床表现多样，通常与溶血过程紧密相关。患者可能会出现患者常出现乏力、面色苍白、活动后心悸气促，这与血红蛋白快速下降直接相关。溶血特异性体征：包括黄疸（皮肤、巩膜黄染）、浓茶色尿（血红蛋白尿），部分患者因红细胞碎片沉积引发脾脏肿大。全身炎性反应：如发热、腰背痛或腹痛，提示溶血引发的系统性炎症。

实验室诊断核心指标中，直接溶血证据：血红蛋白进行性下降、间接胆红素和乳酸脱氢酶（LDH）显著升高；代偿性造血反应：网织红细胞比例上升，但若合并骨髓抑制则可能不典型。需要警惕的是，若未及时干预，IHD可能引发重度贫血及多器官损伤，甚至进展为多脏器衰竭。因此，早期识别症状、结合实验室动态监测是改善预后的关键。

2. IHD发生的机制是怎样的？为何部分患者、即使是ABO血型相合的移植后患者，仍会出现POST-HSCT IHD？

廖建云主任：IHD的发生机制确实相当复杂，它涉及新的自身或异体抗体与T细胞和细胞因子介导的炎症过程相结合。即使ABO血型匹配，次要血型系统（如Rh、Kell、Duffy等）的抗原差异仍会诱导同种异体抗体产生。这些抗体通过补体激活或单核巨噬细胞吞噬作用攻击供者红细胞。

此外，混合嵌合体状态也是一个重要因素，受者残留的免疫细胞可能持续产生抗体，攻击供者红细胞。同时，移植后免疫抑制剂的使用可能削弱移植物抗宿主效应（GVL），导致受者B细胞逃逸；而免疫重建异常（如调节性T细胞不足）可诱发自身抗体生成，攻击供者红细胞自身抗原。这些因素共同作用，使得IHD的发生机制变得复杂而难以预测。

3. 在您看来，供者类型、血型错配等因素是否影响了POST-HSCT IHD的发生？

廖建云主任：确实，供者类型和血型错配对造血干细胞移植后免疫性溶血病的发生有着显著影响。在我们的回顾性分析中，全相合供者的溶血发生率（8.5%）显著高于半相合供者（2.6%），而混合嵌合体（即供者和受者细胞共存）的患者溶血发生率高达25.3%，远高于完全供者嵌合体的2.4%。这表明受者细胞的存在可能是IHD发生的重要诱因。

同时，ABO血型主要错配（如A供O、B供O、AB供O）的溶血发生率（8.8%）显著高于ABO血型相容组（3.9%），特别是A型血供者（如A供O或A供B）的移植，溶血发生率更高。因为受体中抗-A凝集素的半衰期显著长于抗-B凝集素的半衰期，A抗原具有更强的抗原性，能够强烈诱导宿主细胞的免疫反应。这些数据表明，发生溶血的抗体可能主要来源于受者，因此在临床实践中，我们需要充分考虑供者类型和血型错配等因素，以制定更合理的治疗方案。

4. 免疫抑制剂减停、DLI等策略在您的团队也被用于治疗重型地中海贫血移植后的排斥等临床问题，对于地贫等患者、尤其是儿童及青少年患者群体而言，这样的策略对他们的身心健康带来哪些综合获益？

廖建云主任：一些患者移植术后出现供受者嵌合状态，如不及时治疗，有可能导致原发病复发，因为受者细胞出现，与治疗溶血的原理是一样的，因此免疫抑制剂减停、DLI等策略在地贫移植中的应用确实为这类患者带来了诸多综合获益。

首先，通过逐渐减停免疫抑制剂或进行DLI，我们可以促进完全供者嵌合，从而预防原发病（如地贫）复发，确保移植的长期成功。减停免疫抑制剂可以降低药物相关副作用，如感染、代谢紊乱和生长发育迟缓，对儿童和青少年患者尤为重要，有助于改善他们的生长发育和提高生活质量。此外，我们通过分层治疗精准控制DLI的时机和剂量，可以最大限度地降低移植物抗宿主病（GVHD）的风险。最后，这一策略还能减轻患者的心理负担，帮助他们更好地回归正常生活，对儿童和青少年患者的身心健康发展具有积极意义。

我们相信通过这些策略能为更多患者，尤其是儿童和青少年群体带来希望，带来守护，也带来更好的生活质量，这才是医学创新最温暖的落脚点。