В последние два дня февраля 2022 года в одной семье одновременно произошло два важных события. Новоиспеченные родители с нетерпением ожидали рождения своей дочери — маленькой Мэймэй (псевдоним), но, к сожалению, при рождении у ребёнка было бледное лицо. В результатах многодневного мониторинга были выявлены аномальные показатели  клинического анализа крови, и врачи заподозрили у ребёнка наличие заболевания, связанного с анемией.

После ряда генетических тестов и биопсии костного мозга у Мэймэй была окончательно диагностирована врождённая форма парциальной красноклеточной аплазии, (DBA-анемия Diamond-Blackfan). Это редкое наследственное заболевание у детей, при котором из-за недостаточности функции эритроидного кроветворения в костном мозге пациент не может самостоятельно производить достаточное количество эритроцитов для поддержания нормального роста и развития.

После неэффективного лечения гормональными препаратами Мэймэй начала регулярно получать переливания крови. Однако это могло лишь временно облегчить симптомы, но не улучшить состояние здоровья пациентки — болезнь сказалась на её физическом развитии, она значительно отставала от сверстников, что сильно беспокоило родителей. В апреле 2024 года семья Мэймэй  обратилась в Научно-исследовательский институт Chunfu Медицинской группы GoBroad, где пациентке провели Трансплантация по протоколу TDH - гаплоидентичная аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток по протоколу TDH (ex vivo деплеция T-клеток). Профессор ЛИ Чунфу из  Научно-исследовательского института Chunfu  является известным специалистом по трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей и имеет успешный опыт трансплантации для многих пациентов с парциальной красноклеточной аплазией. Протокол TDH также может проводиться при отсутствии полностью совместимого донора и снизить риск реакции «трансплантат против хозяина».

Несмотря на возникшую после трансплантации аденовирусную инфекцию, вызвавшую кишечные проблемы, благодаря профессиональному лечению и тщательному уходу медицинской команды показатели Мэймэй постепенно нормализовались, и она была выписана из больницы. Это означает, что когда-то «парализованный завод эритроцитов» в её организме был успешно перезапущен — теперь организм пациентки может самостоятельно производить здоровые эритроциты, что полностью избавила девочку от необходимости переливаний крови. Мы победили в этой битве за жизнь.

 

Мэймэй,  3 года

Врождённая форма парциальной красноклеточной аплазии, (DBA-анемия Diamond-Blackfan)

-2022 г.: диагностирована DBA в возрасте 3 месяцев, начата терапия гормональными препаратами и переливаниями крови

-Апрель 2024 г.: первое обращение в Научно-исследовательский Институт Chunfu, подготовка к трансплантации

-Июнь 2024 г.: помещена в стерильный бокс, проведена Трансплантация по протоколу TDH - гаплоидентичная аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток по протоколу TDH (ex vivo деплеция T-клеток)

-Август 2024 г.: выписана из стерильного бокса, продолжено динамическое наблюдение

В настоящее время прошёл год после трансплантации, состояние пациентки хорошее, вернулась домой.

В престижном журнале «Leukemia» опубликован промежуточный анализ исследования I/II фазы CAR-T молекулы C-типа лектин-подобной молекулы 1 (CLL1) для лечения R/R-AML у детей (NCT03222674). Работа проведена под руководством Южного института (детской) гематологии им. Чуньфу при Исследовательском центре GoBroad （гематология）в провинции Гуандун в сотрудничестве с командой специалистов со стороны Женского и детского медицинского центра г. Гуанчжоу. Исследование, обнаруживая эффективность и безопасности метода лечения, является первым многоцентровым клиническим по данному направлению, и имеет важное значение.

Согласно исследованию, CLL1 CAR-T для лечения R/R-AML у детей демонстрирует желательную таргетную способность и обнадеживающую эффективность, а также хорошо переносится с контролируемыми побочными эффектами, что делает его безопасным и эффективным вариантом терапии с перспективным клиническим применением. Однако предтварительные результаты не обеспечивают конечное излечение, и последующая переходная allo-HSCT может оказаться более эффективной.

По промежуточным результатам исследования, проф. ЛИ Чуньфу отметил, что CLL1 CAR-T имеет высокую эффективность и в целом надежный профиль безопасности у детей с R/R-AML. Стоит отметить, что CAR-T может привести к излечению некоторых пациентов, но для большинства пациентов CAR-T является средством снижения опухолевой нагрузки. После прохождения лечения CLL1 CAR-T пациенты с трансплантационными заболеваниями должны попытаться перейти к аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (allo-HSCT), чтобы снизить частоту рецидивов и повысить процент излечения.

С точки зрения механизма действия, AML является поражением на уровне стволовых клеток, а с теоретической точки зрения, химиотерапия, иммунотерапия и другие средства обычно трудно полностью вылечить рецидив рефрактерной болезни, пациентам нужен пожизненно устойчивый антилейкемический эффект, и это осуществляется олько при помощи HSCT.

Около 350 миллионов человек на Земле являются носителями гена талассемии

В некоторых южных регионах Китая 16,8% жителей носят ген талассемии

Дети с тяжёлой формой талассемии нуждаются в пожизненном переливании крови и хелатной терапии, ежегодные затраты на лечение превышают 100 000 юаней

...

За этими цифрами стоит тяжёлая жизнь бесчисленных пациентов с талассемией.

Чтобы помочь семьям с талассемией лучше понять заболевание, изучить методы ухода и улучшить качество жизни пациентов, 16 августа 2025 года Медицинский научно-исследовательский центр гематологических заболеваний GoBroad (Гуандун), Южный институт детской гематологии Chunfu совместно с Гуанчжоуским центром поддержки пациентов с талассемии "Сердце к сердцу" организовали благотворительное мероприятие «Забота о пациентах с талассемией: Дунгуань в действии». Мероприятие объединило около 60 семей, сталкивающихся с талассемией, чтобы совместно построить «оборонительную линию от талассемии».

 

История пациента: Трансплантация — путь в новую жизнь

«С момента диагноза жизнь нашей семьи изменилась полностью». Мать двоих детей с талассемией из провинции Цзянси поднялась на сцену и дрожащим, но решительным  голосом рассказа «двойной» борьбе семьи с талассемией:

Тревога после диагностики, шок от последовательной диагностики талассемии у обеих дочерей, огромная финансовая нагрузка, страх перед трансплантацией, и наконец — медицинская команда доктора ЛЯО Цзяньюня… Путь к излечению талассемии через трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток был непростым, но он стал дорогой к новой жизни. Несмотря на сильную тревогу и трудности, семья объединила силы и преодолела все препятствия. Выздоровевшие пациентки теперь уже могут вернуться домой.

Три пациента с талассемией и их родственники из разных городов, выздоровевших от талассемии в Институте Chunfu GoBroad, поделились историями своей борьбы с болезнью и радостью выздоровления. Семьи, которые ещё борются с заболеванием, поздравляли их с началом новой жизни самыми тёплыми аплодисментами. Это не просто истории отдельных семей — это воплощение надежды на выздоровление бесчисленного множества семей, сталкивающихся с талассемией.

 

Просветительская деятельность и консультации: строим «оборонительную линию от талассемии» с помощью профессиональных знаний

Правильное понимание талассемии  — первый шаг к профилактике и контролю заболевания, и эффективному улучшению качества жизни пациентов. На мероприятии доктор ЛЯО Цзяньюнь и доктор ЧЖАН Вэйвэй Института Chunfu подробно рассказали о современном состоянии и перспективах терапии гемопоэтическими стволовыми клетками при талассемии, а также о стандартных процедурах регулярных переливания крови и хелатной терапии.

Директор ЛЯО Цзяньюнь подчеркнула, что аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является одним из наиболее эффективных методов лечения тяжёлой талассемии. На сегодняшний день в Институте Chunfu проведено более 1400 трансплантаций с общей выживаемостью (OS) 97%, а технология гаплоидентичной трансплантации достаточно отработана. При условии крепкого здоровья родителей у ребёнка есть шанс на трансплантацию.

Для пациентов с тяжёлой формой талассемии и трансфузионно-зависимой талассемией средней степени тяжести доктор ЧЖАН Вэйвэй подробно объяснила важность регулярных переливаний крови и хелатной терапии. Правильное лечение и своевременное устранение осложнений позволяют обеспечить нормальное развитие пациентов-детей и значительно улучшить качество их жизни.

После ответов на вопросы о подборе доноров, подготовке к трансплантации и скрининге вторых детей в семье, профессор ЛИ Чуньфу и директор ЛЯО Цзяньюнь провели бесплатные консультации для присутствующих семей. Перед столами врачей выстроились длинные очереди. Специалисты внимательно изучали документы пациентов, оценивали внешний вид детей и состояние селезёнки, давали рекомендации по дальнейшей диагностике и лечению на основе предоставленных результатов обследований.

 

Поддержка в рамках благотворительности: облегчение бремени лечения для семей с талассемией

С момента своего основания Институт Chunfu при GoBroad неизменно уделяет внимание детям с талассемией, организуя бесплатные скрининги и консультации, обучение по профилактике и контролю заболевания, вводя льготные условия лечения и совместно с фондами реализуя программы благотворительных консультаций. Мы стремимся помочь как можно большему числу семей, сталкивающихся с талассемией, как можно раньше «преодолеть талассемию»!

Борьба с талассемией начинается с конкретных действий.