2022年2月的最后两天，两个接踵而来的消息同时降临在一个家庭。一对新手爸妈在满心期待中迎来了一个可爱的女儿——小柚子（化名），但不幸的是小柚子出生后就脸色苍白，连续监测数天血常规结果异常，医生怀疑为贫血类疾病。

经过一系列基因检测、骨穿检查后，小柚子最终被确诊为先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）。这是一种儿童罕见遗传性疾病，因骨髓红系造血衰竭，患儿无法自主生成足够的红细胞来维持正常的生长发育。

在经历激素药治疗效果不佳后，小柚子开始接受定期输血治疗，但依靠输血只能治标，并不能使病情好转，她的生长发育明显落后于同龄人，让父母揪心不已。2024年4月，小柚子一家人来到高博春富研究院，接受了TDH移植-半相合异基因造血干细胞移植T细胞清除术（体外去T）。春富研究院的李春富教授是知名的儿童造血干细胞移植专家，已经有多例纯红再障移植的成功经验，TDH移植方案也可以解决找不到全合供者的问题、且降低排异风险。

尽管在移植后感染腺病毒导致肠道问题，但在医护团队的专业救治和精心护理下，小柚子的各项指标逐渐正常康复出院。这意味着她体内曾经瘫痪的“红细胞工厂”已成功重启，从此能够自主生成健康的红细胞，彻底摆脱了对输血的依赖，打赢了这场生存战。

小柚子  3岁

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）

-2022年，出生3个月确诊DBA，开始服用激素、输血治疗

-2024年4月首次到春富研究院就诊，并进行移植前准备

-2024年6月进仓，行TDH移植-半相合异基因造血干细胞移植T细胞清除术（体外去T）

-2024年8月出仓，持续随访

目前移植术后一年，恢复良好已回家

。

由高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院作为牵头单位、携手广州市妇女儿童医疗中心团队合作开展的C型凝集素样分子1 (CLL1) CAR-T治疗儿童R/R-AML的Ⅰ/Ⅱ期研究（NCT03222674）中期分析数据全文发表于国际权威期刊Leukemia杂志，疗效和安全性结果令人鼓舞。这是该领域首个发表的多中心临床研究报道，具有重要的引领性探索意义。

本研究结果表明，CLL1 CAR-T治疗儿童R/R-AML显示了理想的靶向能力，疗效令人鼓舞，且耐受性良好、不良反应可控，是一种安全有效的治疗选择，临床应用前景广阔。但初步结果显示其无法达到治愈，后续桥接allo-HSCT可能更为有益。

李春富教授指出，从本研究中期分析结果可以看到，CLL1 CAR-T在儿童R/R-AML中有效率高、安全性总体较好。值得强调的是，CAR-T可以使一些患者获得治愈，但对于大部分患者而言，CAR-T是一种降低肿瘤负荷的手段；CLL1 CAR-T治疗后，具备移植条件的患者，都应尽量桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），以降低复发率、提升治愈率。

从作用机制的角度，AML是干细胞水平的病变，理论上，化疗、免疫治疗等手段通常都难以彻底治愈复发难治性疾病，患者需要终生持续的抗白血病效果存在，而只有HSCT才能实现。

全球约有3.5亿人携带地贫基因

中国南方部分地区地贫基因携带率高达16.8%

重型地贫患儿需终身依赖输血和祛铁治疗，年均治疗费用超过10万元

……

这一串数字背后，是无数地中海贫血患者沉重的人生。

 

为帮助广大地贫家庭更好地了解疾病知识、掌握护理技巧、提升生活质量，2025年8月16日，高博医疗集团-高博春富血液病研究院联合广州市心连心地贫服务中心共同举办了“关爱地贫线·东莞在行动”义诊公益活动，与现场近60个地贫家庭共同筑起“脱贫防线”。

 

病友分享：移植是通向全新生活的起点

"从孩子确诊那一刻起，我们的生活就彻底改变了。"来自江西的两个地贫患儿的妈妈站上讲台，用颤抖却坚定的声音，讲述了她们一家双倍艰辛的“脱贫经历”：

发现患病的担忧、姐妹先后确诊地贫的惊慌、治疗费用的巨大压力、面对移植的不安、廖建云医生团队……造血干细胞移植治愈地贫的路并不轻松，但它是一条通向新生活的路。过程中有不安和挑战，但一家人齐心协力闯过难关，即将康复回家。

来自不同城市的3位地贫患者及家属，在春富研究院一起重获健康，他们依次上台分享了自己与疾病的抗争，治愈后的喜悦。台下仍被疾病困扰的家属们用经久不息的掌声为他们即将开启的新生活送上祝福。这不仅是他们几家人的故事，更是无数个地贫家庭对未来的热切期盼。

 

科普义诊：用专业知识筑起“脱贫防线”

科学地认知地贫，是预防和控制疾病，有效提升地贫患者生活质量的第一步。在活动现场，春富研究院廖建云主任、张维维医生围绕造血干细胞治疗地贫的现状与进展，地贫患者的日常规范输血祛铁治疗进行讲解与答疑。

廖建云主任指出，异基因造血干细胞移植是重度地中海贫血最有效的治疗手段之一，目前高博春富血液病研究院已开展超过1400例移植，其中地贫移植总生存率（os）超过97%，半相合造血干细胞移植技术已经相当成熟。只要父母身体健康，孩子就有机会接受移植。

对于部分重型地贫以及需要依赖输血的中间型地贫患者，张维维医生对规律输血和祛铁治疗进行了详细讲解，规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育，有效提高患者的生存质量。

在解答了患者及家属输血配型、移植准备、二胎筛查等问题后，李春富教授、廖建云主任为来到现场的家属进行义诊，义诊台前排起长队。医生们一边翻阅检查资料，一边观察患儿的面貌、脾脏情况，根据家属提供的检测报告，给出检查和治疗建议。

 

公益支持：为地贫家庭减轻救治压力

春富研究院自成立以来始终关注地贫患儿，持续开展义诊筛查、地贫防控培训、出台减免规定、联合基金会开展公益救助等，希望帮助更多地贫家庭早日“脱贫”！

 

防治地贫，从行动开始。